Un gruppo di ricercatori dell’Università di Malta ha fatto un’importante scoperta utile al trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il team di scienziati, studiando i moscerini della frutta, ha individuato un gene che, se danneggiato, provoca i sintomi della SLA. Poiché la sequenza del DNA di questi insetti si sovrappone per il 75% a quella degli esseri umani, il gene in questione potrebbe essere preso di mira nei pazienti affetti dalla malattia, con trattamenti volti ad arrestarla o rallentarla. Lo studio è a dir poco rivoluzionario e di importanza internazionale.
Lo studio del gene SCFD1 sui moscerini della frutta
I ricercatori maltesi, guidati dal prof. Ruben Cauchi, capo del Motor Neuron Disease Laboratory presso l’Università di Malta, sono le dottoresse Rebecca Borg, Angie Purkiss, Rebecca Cacciottolo e il dottor Paul Herrera. Gli scienziati si sono concentrati sul gene SCFD1 che risulta “alterato” in un numero significativo di pazienti affetti da SLA.
Nel momento in cui questo gene è stato “spento” nei moscerini della frutta, gli insetti hanno iniziato a sviluppare i sintomi della SLA, confermando, per la prima volta in un “modello animale”, che il danno a SCFD1 aumentava il rischio di SLA. Lo studio dei ricercatori maltesi è stato pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging. “Questa è una scoperta rivoluzionaria e siamo davvero felici che la ricerca sul significato del gene, noto come SCFD1, sia stata condotta a Malta dall’inizio alla fine, ma possa essere applicata ai pazienti affetti da SLA in tutto il mondo”, ha affermato il professor Cauchi.
Anni di ricerca
Da anni l’Università di Malta porta avanti la ricerca sulla SLA, guidata da Cauchi. Il gene SCFD1 era già stato segnalato a livello internazionale come uno dei più forti fattori di rischio per i pazienti affetti da SLA. Tuttavia, il significato della connessione tra il gene stesso e la malattia è rimasto sconosciuto fino all’intervento del team di ricercatori.
La ricerca presso il Motor Neuron Disease Laboratory dell’Università di Malta è attualmente finanziata dal Malta Council for Science and Technology Research Excellence Programme, da una borsa di studio per l’istruzione terziaria e dall’Anthony Rizzo Memorial ALS Research Fund facilitato dal Research Trust dell’Università di Malta.
SLA, una malattia molto diffusa
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) distrugge i nervi che interagiscono con i muscoli del corpo. Generalmente porta alla completa paralisi del corpo. I pazienti perdono la capacità di camminare, parlare, mangiare e respirare. Un recente studio ha permesso ai ricercatori di scoprire che i maltesi corrono un rischio maggiore di sviluppare la SLA e la causa potrebbe essere l’insularità genetica degli isolani. A Malta la SLA viene diagnosticata a circa un paziente ogni mese. Questo dato fa comprendere ancora di più quanto sia importante questa scoperta, non solo per Malta ma per il mondo intero. La malattia colpisce oggi circa 200mila persone in tutto il mondo e nel 2040 il numero dei malati potrebbe superare i 370mila.
(Foto: Ruben Cauchi, Profilo Facebook)
